Beta Talasemia

¿Qué es la beta-talasemia?

La beta-talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la producción de beta-globina, un componente básico de la hemoglobina. Esta proteína, presente en los glóbulos rojos, es la encargada de transportar oxígeno a todo el cuerpo. Schultz, C. L. (marzo, 2022). Beta-talasemia. Nemours KidsHealth. Recuperado del 23 de julio de 2025, de https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia.html

Cuando el organismo no produce suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor y no funcionan adecuadamente, de modo que hay menos cantidad de estos glóbulos sanos.Hospital Garrahan (s.f.). ¿Qué es un portador beta-talasémico? Portal Garrahan. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.portalgarrahan.org.ar/sin-categoria/que-es-un-portador-beta-talasemico/

La reducción en la cantidad y calidad de los glóbulos rojos puede provocar anemia, causando palidez, debilidad, fatiga y complicaciones más graves. También puede provocar otros síntomas, como coágulos sanguíneos anormales.National Library of Medicine. (s.f.). Beta-thalassemia. MedlinePlus Genetics. Recuperado el 22 de julio de 2025, de https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/

Tipos de Beta-Talasemia

La beta-talasemia se clasifica en tres tipos principalesNational Center for Advancing Translational Sciences, Genetic and Rare Diseases Information Center. (s.f.). Beta-thalassemia. Recuperado en abril de 2020, de https://rarediseases.info.nih.gov/gard/871/beta-thalassemia/resources/1 Schultz, C. L. (marzo, 2022). Beta-talasemia. Nemours KidsHealth. Recuperado del 23 de julio de 2025, de https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia.html:

Beta-talasemia menor (o rasgo de la beta-talasemia)

Los portadores suelen ser asintomáticos, aunque en algunos casos pueden experimentar una anemia leve.
No suelen requerir ningún tipo de tratamiento médico.

La beta-talasemia menor no puede transformarse en intermedia ni en mayor.Hospital Garrahan (s.f.). ¿Qué es un portador beta-talasémico? Portal Garrahan. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.portalgarrahan.org.ar/sin-categoria/que-es-un-portador-beta-talasemico/

Beta-talasemia intermedia

Genera anemia de leve a moderada.
La necesidad de transfusiones de sangre varía según el paciente y puede aumentar con la edad.

Beta-talasemia mayor (o anemia de Cooley)

Es la forma más grave de la enfermedad.
Provoca anemia severa.
Puede causar un aumento del tamaño del hígado y el bazo.
Requiere transfusiones de sangre regulares y otros tratamientos.

Imagen de un adulto mayor, la población más propensa a desarrollar SMD.

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo y la gravedad de la enfermedad Brigham and Women’s Hospital (s.f.). Beta-talasemia en los niños. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://healthlibrary.brighamandwomens.org/Spanish/RelatedItems/90,P05439 .y National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023, mayo 23). Beta Thalassemia. Recuperado el 22 de julio de 2025, de https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/:

Beta-talasemia menor (o rasgo de la beta-talasemia)

Puede causar anemia leve, pero generalmente no hay síntomas visibles. Por esta razón, muchas personas con beta-talasemia menor viven sin saber que son portadoras de un gen alterado que causa este trastorno.

Beta-talasemia intermedia

La beta-talasemia intermedia puede causar síntomas de anemia leve a moderada, así como también los siguientes síntomas:

Piel de color pálido o amarillento
Cálculos biliares
Agrandamiento del hígado y del bazo
Cambios en los huesos
Úlceras o llagas en las piernas
Huesos blandos

Beta-talasemia mayor (o anemia de Cooley)

La beta-talasemia mayor puede causar síntomas de anemia severa, así como también:

Crecimiento y desarrollo deficientes
Palidez
Problemas de alimentación
Diarrea
Irritabilidad, nerviosismo
Fiebre
Abdomen más grande debido al agrandamiento del bazo
Orina de color muy oscuro
Ictericia (color amarillento en los ojos y la piel)

**Causas y herencia Schultz, C. L. (marzo, 2022). Beta-talasemia. Nemours KidsHealth. Recuperado del 23 de julio de 2025, de https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia.html**

La beta-talasemia es causada por una mutación en el gen de la beta-globina (HBB) que hace que se produzca menos beta-globina de lo habitual. Al haber un desequilibrio entre alfa y beta-globinas, se ve afectada la formación de hemoglobina funcional.

Las personas heredan de sus padres los genes responsables de producir la beta-globina y la alfa-globina, las dos proteínas que forman la hemoglobina, presente en los glóbulos rojos. Cada persona recibe dos copias del gen de la beta-globina, una de cada progenitor.

Si una persona hereda una sola mutación en el gen de la beta-globina (de uno de los padres), se considera portadora y tiene beta-talasemia menor.
Si hereda mutaciones de ambos padres, puede desarrollar beta-talasemia intermedia o beta-talasemia mayor.

Diagnóstico

Para realizar un diagnóstico, los profesionales de la salud tienen en cuenta una combinación de datos como la historia clínica, los síntomas del paciente, la exploración física y los resultados de estudios de laboratorio.National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023, mayo 23). Beta Thalassemia. Recuperado el 22 de julio de 2025, de https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/

Pruebas diagnósticas comunes ^[1] Brigham and Women’s Hospital (s.f.). Beta-talasemia en los niños. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://healthlibrary.brighamandwomens.org/Spanish/RelatedItems/90,P05439 ^[1] Cleveland Clinic. (s.f.). Beta Thalassemia. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia

Hemograma completo (CSC). Sirve para revisar los glóbulos rojos y los glóbulos blancos, las células que intervienen en la coagulación (plaquetas) y, en ocasiones, los glóbulos rojos inmaduros. Incluye la hemoglobina y el hematocrito, así como más detalles sobre los glóbulos rojos.
Frotis de sangre periférica. Se analiza una pequeña muestra de sangre con un microscopio para ver si tiene aspecto anormal.
Electroforesis de hemoglobina. Con este análisis se miden los tipos de hemoglobina y su cantidad.
Estudios de hierro. Sirven para detectar la anemia por deficiencia de hierro.
Análisis de ADN. Se usan para buscar defectos genéticos.
Pruebas prenatales (como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas). Pueden detectar el cambio genético durante el embarazo.

Riesgo hereditario St. Jude Children’s Hospital. (s.f.). Beta-talasemia. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/beta-talasemia.html

Como la beta-talasemia es hereditaria, los antecedentes y ascendencias familiares pueden ayudar a diagnosticar esta afección.

Si uno de los padres tiene rasgo de beta-talasemia y el otro no, hay una probabilidad del 50% de que un hijo tenga rasgo de beta-talasemia.
Si ambos padres tienen rasgo de beta-talasemia, hay una probabilidad del 25% de tener un hijo con beta-talasemia intermedia o mayor.

Tratamiento **National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023, mayo 23). Beta Thalassemia. Recuperado el 22 de julio de 2025, de https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/ .** Brigham and Women’s Hospital (s.f.). Beta-talasemia en los niños. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://healthlibrary.brighamandwomens.org/Spanish/RelatedItems/90,P05439 . Cleveland Clinic. (s.f.). Beta Thalassemia. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia

CEl tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general del paciente. También dependerá de la gravedad de la beta-talasemia.

Para beta-talasemia menor

Las personas con beta-talasemia menor no suelen requerir tratamiento. Sin embargo, es importante que reciban un diagnóstico correcto para evitar tratamientos innecesarios por afecciones similares, como la anemia ferropénica.

Para beta-talasemia intermedia

Posibles transfusiones de sangre.
Posible extracción del bazo.

Para beta-talasemia mayor (o anemia de Cooley)

Transfusiones regulares de sangre.
Terapia de quelación de hierro. Las transfusiones frecuentes pueden provocar una sobrecarga de hierro, ya que el cuerpo no puede eliminarlo de forma natural. Para prevenir este riesgo, los pacientes reciben medicación específica para eliminar el hierro acumulado, conocida como terapia de quelación.
Trasplante de médula ósea y células madre. Es la única opción con potencial curativo. Se indica especialmente en pacientes menores de 16 años y/o con un donante compatible.

Globulos rojos en el torrente sanguíneo — En su forma más leve, el Síndrome Mielodisplásico puede consistir únicamente en anemia, pero los tipos de mayor riesgo podrían progresar a una **leucemia mieloide aguda (LMA).**MD Anderson Madrid (2022), El cáncer de la A a la Z, Síndrome Mielodisplásico, 8 de diciembre de 2023, de MD Anderson Cancer Center.

Pronóstico y esperanza de vida

Las personas con beta-talasemia menor generalmente no necesitan tratamiento y tienen una esperanza de vida normal. En cambio, quienes viven con beta-talasemia mayor suelen necesitar cuidados médicos continuos. Si no se trata adecuadamente, esta forma más grave puede reducir la esperanza de vida y Cleveland Clinic. (s.f.). Beta Thalassemia. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia en etapas avanzadas, asociarse con complicaciones como:

Insuficiencia cardíaca congestiva
Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
Fibrosis hepática (daño progresivo del hígado)National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023, mayo 23). Beta Thalassemia. Recuperado el 22 de julio de 2025, de https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/
A pesar de ser una enfermedad crónica, la beta-talasemia es tratable. Con el manejo adecuado, muchas personas logran mejorar su calidad de vida y controlar los síntomas.Coher, A., Eleftheriou, A., Piga, A., Taher, A., Porter, J., Cappellini, M.D. (2008). Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia, 2nd Revised edition. Thalassaemia International Federation. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK173968/
Gracias a los avances en los tratamientos, especialmente en las transfusiones de glóbulos rojos, la supervivencia ha mejorado considerablemente en los últimos años.

Estadísticas clave

A nivel global

El 1,5% de la población mundial es portadora de alguna forma de beta-talasemia.^[1] Galanello, R., Origa, R. (2021). Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/1750-1172-5-11.pdf

Afecta por igual a hombres y mujeres.^[1] Muncie Jr. H. L., Campbell J. (2009). Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician. Recuperado el 24 de julio de 2025, de https://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339.pdf

La incidencia estimada de casos sintomáticos es de 1 por cada 100.000 personas al año.^[1] Galanello, R., Origa, R. (2021). Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/1750-1172-5-11.pdf

Más de 40.000 bebés nacen con beta-talasemia cada año, de los cuales unos 25.500 tienen beta-talasemia dependiente de transfusiones.^[1] Darlison, M., Modell, B., (2008). Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization. Recuperado el 24 de julio de 2025, de https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2647473/pdf/06-036673.pdf

Es más frecuente en un área que se extiende desde el África subsahariana a través de la región mediterránea y el Medio Oriente hasta el subcontinente, India y el sudeste asiático. Así, más del 90% de los pacientes con beta-talasemia viven en países de bajos y medianos ingresos.^[1] Angulo Ureña, G., Koss Hernández, R., Monge Ortriz, J. M. (2020). Generalidades y tratamientos emergentes en la Beta-talasemia. Revista Médica Sinergia. Recuperado el 24 de julio de 2025, de https://www.medigraphic.com/pdfs/sinergia/rms-2020/rms2012d.pdf

En Argentina y la región

La beta-talasemia sigue siendo una condición poco estudiada en la región. Uno de los pocos estudios disponibles, publicado en 1998, estimó una prevalencia de 1 caso por cada 10.000 nacimientos en América Latina.^[1] Fals Borda, E., Fals, O., Malambo, D., Rey, J., Silva, D. F., Silva, J. R. (1998). Tamizaje de Hemoglobinopatias en una Muestra de la Población Infantil de Cartagena. Revista Colombiana de Pediatría. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://encolombia.com/medicina/revistas-medicas/pediatria/vp-332/33-2_pediatria_tamizaje/

Factsheet Beta Talasemia>

En Argentina, la beta-talasemia es considerada una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF).^[1] Ministerio de Salud. (2023, marzo 1). Resolución 307/2023. Recuperado el 24 de julio de 2025, de

https://www.boletinoficial.gob.ar/detalleAviso/primera/281897/20230301?busqueda=1 Se estima que entre un 1 y 2% de la población es portadora de beta-talasemia menor.^[1] Chiappe, G. (2017). Talasemias: aspectos clínicos. Acta bioquímica clínica latinoamericana. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300003&lng=es&tlng=es

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