La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la producción de beta globina, un componente básico de la hemoglobina. Esta proteína, presente en los glóbulos rojos, es la encargada de transportar oxígeno a todo el cuerpo. Schultz, C. L. (marzo, 2022). Beta-talasemia. Nemours KidsHealth. Recuperado del 23 de julio de 2025, de https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia.html

Cuando el organismo no produce suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor y no funcionan adecuadamente, de modo que hay menos cantidad de estos glóbulos sanos.Hospital Garrahan (s.f.). ¿Qué es un portador beta-talasémico? Portal Garrahan. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.portalgarrahan.org.ar/sin-categoria/que-es-un-portador-beta-talasemico/

La reducción en la cantidad y calidad de los glóbulos rojos puede provocar anemia, causando palidez, debilidad, fatiga y complicaciones más graves. También puede provocar otros síntomas, como coágulos sanguíneos anormales.National Library of Medicine. (s.f.). Beta-thalassemia. MedlinePlus Genetics. Recuperado el 22 de julio de 2025, de https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/

Tipos de beta talasemia

La beta talasemia se clasifica en tres tipos principales National Center for Advancing Translational Sciences, Genetic and Rare Diseases Information Center. (s.f.). Beta-thalassemia. Recuperado en abril de 2020, de https://rarediseases.info.nih.gov/gard/871/beta-thalassemia/resources/1 Schultz, C. L. (marzo, 2022). Beta-talasemia. Nemours KidsHealth. Recuperado del 23 de julio de 2025, de https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia.html:

Beta talasemia menor (o rasgo de la beta talasemia)

• Los portadores suelen ser asintomáticos, aunque en algunos casos pueden experimentar una anemia leve.
• No suelen requerir ningún tipo de tratamiento médico.

La beta talasemia menor no puede transformarse en intermedia ni en mayor.Hospital Garrahan (s.f.). ¿Qué es un portador beta-talasémico? Portal Garrahan. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.portalgarrahan.org.ar/sin-categoria/que-es-un-portador-beta-talasemico/

Beta talasemia intermedia

• Genera anemia de leve a moderada.
• La necesidad de transfusiones de sangre varía según el paciente y puede aumentar con la edad.

Beta talasemia mayor (o anemia de Cooley)

• Es la forma más grave de la enfermedad.
• Provoca anemia severa.
• Puede causar un aumento del tamaño del hígado y el bazo.
• Requiere transfusiones de sangre regulares y otros tratamientos.

La beta talasemia es causada por una mutación en el gen de la beta globina (HBB) que hace que se produzca menos beta globina de lo habitual. Al haber un desequilibrio entre alfa y beta globinas, se ve afectada la formación de hemoglobina funcional.

Las personas heredan de sus padres los genes responsables de producir la beta globina y la alfa globina, las dos proteínas que forman la hemoglobina, presente en los glóbulos rojos. Cada persona recibe dos copias del gen de la beta globina, una de cada progenitor.

• Si una persona hereda una sola mutación en el gen de la beta globina (de uno de los padres), se considera portadora y tiene beta talasemia menor.
• Si hereda mutaciones de ambos padres, puede desarrollar beta talasemia intermedia o beta talasemia mayor.

Para realizar un diagnóstico, los profesionales de la salud tienen en cuenta una combinación de datos como la historia clínica, los síntomas del paciente, la exploración física y los resultados de estudios de laboratorio.National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023, mayo 23). Beta Thalassemia. Recuperado el 22 de julio de 2025, de https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/

Pruebas diagnósticas comunes ^[1] Brigham and Women’s Hospital (s.f.). Beta-talasemia en los niños. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://healthlibrary.brighamandwomens.org/Spanish/RelatedItems/90,P05439 ^[1] Cleveland Clinic. (s.f.). Beta Thalassemia. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia

• Hemograma completo (CSC). Sirve para revisar los glóbulos rojos y los glóbulos blancos, las células que intervienen en la coagulación (plaquetas) y, en ocasiones, los glóbulos rojos inmaduros. Incluye la hemoglobina y el hematocrito, así como más detalles sobre los glóbulos rojos.
• Frotis de sangre periférica. Se analiza una pequeña muestra de sangre con un microscopio para ver si tiene aspecto anormal.
• Electroforesis de hemoglobina. Con este análisis se miden los tipos de hemoglobina y su cantidad.
• Estudios de hierro. Sirven para detectar la anemia por deficiencia de hierro.
• Análisis de ADN. Se usan para buscar defectos genéticos.
• Pruebas prenatales (como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas). Pueden detectar el cambio genético durante el embarazo.

Riesgo hereditario St. Jude Children’s Hospital. (s.f.). Beta-talasemia. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/beta-talasemia.html

Como la beta talasemia es hereditaria, los antecedentes y ascendencias familiares pueden ayudar a diagnosticar esta afección.

• Si uno de los padres tiene rasgo de beta talasemia y el otro no, hay una probabilidad del 50% de que un hijo tenga rasgo de beta talasemia.
• Si ambos padres tienen rasgo de beta talasemia, hay una probabilidad del 25% de tener un hijo con beta talasemia intermedia o mayor.

CEl tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general del paciente. También dependerá de la gravedad de la beta talasemia.

Para beta talasemia menor

• Las personas con beta talasemia menor no suelen requerir tratamiento. Sin embargo, es importante que reciban un diagnóstico correcto para evitar tratamientos innecesarios por afecciones similares, como la anemia ferropénica.

Para beta talasemia intermedia

• Posibles transfusiones de sangre.
• Posible extracción del bazo.

Para beta talasemia mayor (o anemia de Cooley)

• Transfusiones regulares de sangre.
• Terapia de quelación de hierro. Las transfusiones frecuentes pueden provocar una sobrecarga de hierro, ya que el cuerpo no puede eliminarlo de forma natural. Para prevenir este riesgo, los pacientes reciben medicación específica para eliminar el hierro acumulado, conocida como terapia de quelación.
• Trasplante de médula ósea y células madre. Es la única opción con potencial curativo. Se indica especialmente en pacientes menores de 16 años y/o con un donante compatible.

En su forma más leve, el Síndrome Mielodisplásico puede consistir únicamente en anemia, pero los tipos de mayor riesgo podrían progresar a una leucemia mieloide aguda (LMA). MD Anderson Madrid (2022), El cáncer de la A a la Z, Síndrome Mielodisplásico, 8 de diciembre de 2023, de MD Anderson Cancer Center.

Pronóstico y esperanza de vida

Las personas con beta talasemia menor generalmente no necesitan tratamiento y tienen una esperanza de vida normal. En cambio, quienes viven con beta talasemia mayor suelen necesitar cuidados médicos continuos. Si no se trata adecuadamente, esta forma más grave puede reducir la esperanza de vida y Cleveland Clinic. (s.f.). Beta Thalassemia. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia en etapas avanzadas, asociarse con complicaciones como:

• Insuficiencia cardíaca congestiva.
• Ritmos cardíacos anormales (arritmias).
• Fibrosis hepática (daño progresivo del hígado). National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023, mayo 23). Beta Thalassemia. Recuperado el 22 de julio de 2025, de https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/
• A pesar de ser una enfermedad crónica, la beta talasemia es tratable. Con el manejo adecuado, muchas personas logran mejorar su calidad de vida y controlar los síntomas. Coher, A., Eleftheriou, A., Piga, A., Taher, A., Porter, J., Cappellini, M.D. (2008). Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia, 2nd Revised edition. Thalassaemia International Federation. Recuperado el 23 de julio de 2025, de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK173968/
• Gracias a los avances en los tratamientos, especialmente en las transfusiones de glóbulos rojos, la supervivencia ha mejorado considerablemente en los últimos años.